La Galattosemia è una malattia metabolica dovuta all’incapacità di sintetizzare uno zucchero (il galattosio) che si accumula nel sangue. Per aiutare chi ne soffre è fondamentale alleggerire la dieta intervenendo anche su abitudini comportamentali.


Un bambino che soffre di galattosemia presenta specifiche difficoltà cognitive e psicologiche come: carente capacità di linguaggio, vocabolario limitato, disturbi di articolazione e di rievocazione verbale, è estremamente timido, introverso e ansioso con una notevole disistima  e sfiducia nelle proprie capacità.
I bambini affetti da questa malattia spesso ne sono colpiti fin dall’età neonatale vivendo un iter clinico e psicologico molto difficile. E con loro anche la famiglia.


Come agisce la galattosemia?
È un disturbo nel metabolismo del galattosio, dovuto da una carenza di un enzima che interviene nella trasformazione del galattosio in glucosio. Senza questo enzima si accumula nel sangue e nei tessuti il galattosio semplice e la sua forma fosforilata.
 

Come esordisce?
Dalla nascita il neonato presenta difficoltà nell’alimentazione con vomito, letargia, scarso accrescimento, danno epatico, ipoglicemia, danno cerebrale e renale, cataratta.
È un quadro clinico molto invalidante, tuttavia una corretta dieta favorisce un rapidissimo miglioramento sotto l’aspetto biologico e psicologica.
Il trattamento dietetico però deve essere a vita, anche perché nonostante gli accorgimenti alimentari una ricerca ha evidenziato che l’80% delle bambine può incorrere in disturbi ginecologici; maschi e femmine indistintamente in disturbi motori, ritardo nello sviluppo e scarso accrescimento. Si parla anche di tremori muscolari e danni cerebrali.
Ciononostante tutti i bambini affetti da galattosemia presentano un quoziente intellettivo al limite della norma.

 
Consigli pratici per i genitori
cosa fare se si presenta questo problema?
Con questi bambini è d’aiuto utilizzare un tono di voce pacato e tranquillo, scandendo bene le parole tra loro e proponendo un passaggio logica alla volta. Ad esempio “guarda la finestra” – “scende la neve” – “ti piace” – “tocchiamola” – “su, scendiamo a giocare con la neve”.
Utilizzare movimenti tranquilli e non frenetici, bruschi o repentini, poiché alcuni di questi bambini hanno problemi nella coordinazione, nella deambulazione o nell’equilibrio.
Assolutamente da evitare l’etichetta al bambino per la sua timidezza o eccessiva riservatezza. Questo comportamento potrebbe riflettere non tanto un problema in questa area quanto nella fatica a coordinare i movimenti o le idee rispetto agli altri. Per stare con i coetanei il bambino deve saper correre, giocare, pensare ad uno scherzo, cambiare gioco all’improvviso, gridare, prendersi, il tutto in una sequenza di movimenti che per il bambino galattosemico richiede un ingente sforzo fisico, cerebrale, logico ed emotivo.
È utile inserirlo in giochi regolamentati, ad esempio costruzioni con il legno, pettinare le bambole…., dove il bambino può seguire e soddisfare il suo bisogno nel ritmo del gioco, avere il suo tempo di esecuzione giocando come tutti gli altri bambini.
La mancanza di fiducia e a volte di curiosità nelle proprie capacità fa si che questi bambini siano molto timidi e riservati, a volte anche molto ansiosi e capricciosi. Sono bambini che vanno aiutati e sostenuti con regole anche rigide. Si tratta di bambini che seguono molto attentamente le regole, gli schemi e i programmi didattici e questo perché hanno bisogno di essere regolamentati e gratificati

Il presente articolo trae spunto da “Cibo e psiche”.

 

Barbara Camilli